¿Qué es el síndrome de Alport?
El síndrome de Alport es unaenfermedad hereditaria, que se caracteriza directamente por una disminución gradual de la función renal, junto con la patología de la audición e incluso la visión. Hasta la fecha, en el territorio de nuestro país, este tipo de dolencia entre el niño (predominantemente) contingente es de aproximadamente 17: 100,000.
Las razones principales
Según especialistas, el síndrome de Alportsurge en relación con las desviaciones en el gen, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma X en la llamada zona 21-22q. Además, la violación de la estructura integral del llamado colágeno tipo 4 también es la causa de esta dolencia. Bajo el colágeno se entiende en la ciencia dicha proteína, que es un componente directo del tejido conectivo, lo que garantiza su elasticidad y continuidad.
Síntomas
El Síndrome de Alport, como regla, por primera vez da aproximadamentesaber en niños de cinco a diez años y se manifiesta en forma de hematuria (encontrar sangre en la orina). Con mucha frecuencia, este diagnóstico se detecta al azar, es decir, con el próximo examen de un especialista. Además, el síndrome de Alport se manifiesta en la forma de los llamados estigmas de la disembriogénesis. Estas son desviaciones relativamente pequeñas, que no juegan un papel especial en el funcionamiento de los sistemas básicos del cuerpo. Los médicos marcan el epicanto (un pequeño pliegue en la esquina interna del ojo), paladar alto, deformación menor de ambas aurículas y otros signos. La pérdida auditiva consecutiva también es una señal segura de esta dolencia, y la pérdida auditiva se diagnostica con más frecuencia en los niños. Todos los síntomas anteriores se encuentran con mayor frecuencia en la adolescencia, mientras que la insuficiencia renal crónica común no aparece hasta después de la edad adulta.
Síndrome de Alport en niños, como regla,Diagnosticado sobre la base de datos sobre la presencia de este tipo de enfermedad en otros miembros de la familia. Por ejemplo, para confirmar la enfermedad, tres de los siguientes cinco criterios son suficientes:
- pérdida de audición;
- muertes por insuficiencia renal crónica de parientes cercanos;
- confirmación de hematuria en miembros de la familia;
- patología de la visión;
- la presencia de cambios específicos en la realización de una biopsia renal.
En ausencia de terapia específica, los médicos enEn primer lugar, deberían ralentizar el desarrollo de la insuficiencia renal. Con un diagnóstico como la enfermedad de Alport, los niños están estrictamente prohibidos las actividades físicas, se les prescribe una dieta equilibrada. Se presta especial atención a la sanación de los llamados focos infecciosos. El uso en el tratamiento de citostáticos y varios tipos de drogas hormonales contribuye a la mejora de la condición. Sin embargo, el trasplante de riñón se usa con más frecuencia como el método de tratamiento preferido. Cabe señalar que al detectar la hematuria sin una discapacidad auditiva significativa, el pronóstico global del curso de la enfermedad es algo más favorable. En una situación de este tipo, la insuficiencia renal rara vez se diagnostica.
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